国际庞贝病日 | 脊柱严重变形、呼吸困难……自由奔跑是他们的最大梦想

2021/04/15 作者: 张玮 来源: 药葫芦娃 打印

国际庞贝病日

4月15日

还记得去年高考以662分考上南开大学的“庞贝病学霸”王唯佳吗?

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上初中的时候,王唯佳被诊断得了晚发型庞贝病。他的肌肉随着病情发展不断萎缩,脊柱严重变形呈S形,走路、跑跳都成了奢望,甚至连呼吸都痛。虽然饱受病痛的折磨,但坚强乐观的王唯佳却用勤奋和努力敲开了南开大学的校门。

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如今的王唯佳已经顺利地融入了大学生活,军训时,他在政工组和大家一起做新闻推送和活动策划。军训结束,他又竞选了班里的宣传委员。平时,宿舍的小伙伴会陪他一起去教室上课。没课时,他就在宿舍里写代码。今年,他还将接受脊椎矫正手术,他希望术后可以像正常人一样挺直腰杆走路、生活。


王唯佳是不幸的,同时也是幸运的。庞贝病虽然是一种罕见病,却是罕见病中为数不多有药可治的疾病;庞贝病虽然给了他无法挺拔的身体,但却让他收获了更多的善意和力量。


每年的4月15日被定为“国际庞贝病日”。今天,让药娃带大家了解一下庞贝病吧~

发病率低但确诊困难

庞贝病又称糖原贮积病 II 型(GSD II),也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症。因 1932 年首次被荷兰病理学家 Pompe(庞贝)报道,所以常被称为庞贝病。

它是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,发病率约为四万分之一。由于编码酸性α-葡糖苷酶(GAA)的基因突变,溶酶体内 GAA 活性缺乏或显著降低,糖原不能被分解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起四肢无力、呼吸困难等一系列临床表现。

根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,庞贝病被分为早发型(婴儿型,GAA酶活性严重缺乏)和晚发型(儿童及成人型,GAA酶活性很少)两种。由于庞贝病为临床罕见的代谢性疾病,起病隐匿,早期症状不明显,加上临床医师对其认识不足,经常面临延误诊断、错诊。2019年发布的中国首份《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》显示,目前国内确诊的庞贝病患者仅为百余人,而在他们当中,84.4%曾经遇到过错诊,75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

及早诊断是关键

《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识(2013)》指出,早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。

那么,患者出现哪些症状就需考虑晚发型庞贝病呢?庞贝病往往会累及患者身体的多个系统,包括胃肠道系统、心脏系统、肌肉骨骼系统、呼吸系统等。由于患者体内缺少α-葡糖苷酶,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重,因此首发症状为疲劳、无力,少数以突发呼吸衰竭起病。

因为所有庞贝病患者均有GAA活性缺乏,所以GAA活性缺乏是诊断庞贝病的金标准。值得关注的是,由于庞贝病的致病基因、酶学检测和遗传方式已经明确,因此可以有效地开展遗传咨询和产前诊断。目前,我国已有多家医院可以进行庞贝病的基因检测和产前诊断。

有药可治的罕见病

作为一种罕见病,庞贝病需要终身用药治疗。根据治疗强度的不同,一个成人患者每月花费需要10万元左右,一年费用可能达到一两百万元。多数家庭都无法承担这么沉重的经济负担。

幸运的是,庞贝病是为数不多的有药可治的罕见病。已上市的注射用阿糖苷酶α就是专门用于治疗庞贝病的药物,目前在国内已获得批准,且部分地区如湖南、山西、天津、山东济宁、四川成都等地已经将此药纳入了医保目录。患者通过规范治疗是可以改变庞贝病的病程发展,回归正常生活的。

病罕见,爱常在

对于罕见病庞贝病,其实,我们能做的很多:

◆ 提高公众认知,重视识别庞贝病早期症状。

◆ 进行遗传咨询和产前诊断,对所有先证者及其家庭成员提供遗传咨询,对高风险胎儿进行产前诊断。

◆ 开展新生儿筛查,尽早发现,及时进行酶替代治疗。

◆ 为爱呐“罕”,希望罕见病用药纳入更多地区的医保目录。

愿每一个逆风飞扬的庞贝病患者,都能带着爱和勇气奔赴更精彩的人生!


作者:山西省阳泉市阳煤集团总医院 药师 张玮

审核专家:山西阳煤集团总医院药学部 主任药师 任建业

解放军总医院第四医学中心药剂科理科主任 主任药师 刘皈阳

注:本文摘自“药葫芦娃”微信公众号,转载请注明出处


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